睾丸女性化

睾丸女性化症状

  患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如,少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内,睾丸组织学检查在青春期前正常,在青春期后曲细精管缩小,精原细胞稀少,无精子发生,赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向,成年后的发生率为4%~9%。

  到了青春期,女性第二性征发育,乳房发育和正常女性相同,女性体态,阴毛和腋毛稀少,约1/3的患者完全无阴毛和腋毛生长,阴蒂小或正常,小阴唇发育不良,原发性闭经,智力正常。

  血浆激素谱的特征性改变是LH和睾酮水平增高,但是这一点在婴儿期不一定表现出来,到了青春期,雄激素对下丘脑-垂体反馈调节作用丧失,导致LH脉冲频率和幅度增高,LH分泌量增加,刺激赖迪细胞合成和分泌更多的睾酮。睾丸分泌E2增多,加上睾酮和△4A在外周组织经芳香化酶转化为E2增多,结果是E2 的血浆浓度增高,引起高雄激素条件下的女性化。FSH水平正常或轻度增高。由于E2的刺激使SHBG水平增高,DHT水平一般低于正常,原因是睾酮在靶组织中被5α-还原酶还原为DHT减少。如果患者进行双侧睾丸切除术,血浆LH和FSH水平会进一步升高,说明在雄激素抵抗的情况下,E2对促性腺激素有反馈调节作用。

  青春期后患者具有女性表型,乳房发育良好,阴毛和腋毛缺如或稀少,腹股沟管内可触及睾丸样包块,原发闭经,盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46,XY,可以确定睾丸女性化的诊断。同样,青春期前女孩或女性婴儿,染色体核型46,XY,大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。

  血浆LH和睾酮水平增高,但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验,以揭示睾酮水平增高。


睾丸女性化专家答疑

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