沃纳综合症的临床表现

2013-10-09 15:38:17

洪燕 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心

成人早老症或者具体一点说是白内障-硬皮病-早老综合症也叫做沃纳综合症,沃纳综合症是一种遗传疾病,是先天性染色体异常造成的。一般是由于近亲结婚造成的。那么沃纳综合症都有哪些症状呢?总结之,可用六个方面概况一下:

1.皮肤损害、毛发变白为本病最早出现的体征

在 10~20岁时就出现,通常从头皮和眉毛开始,并有进行性脱发,眉毛、阴毛亦脱落,至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面、四肢皮肤萎缩,呈老年人样面容。至青春期,四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩。因此,皮肤拉紧呈过度伸展样外观,并与皮下组织紧密结合在一起。这种改变上肢多于下肢,但躯干改变不甚明显。局限性角质增生亦为本病的常见皮损,多发生于手掌、足底部,有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处可形成溃疡,而且不易治愈。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化,后者通常为血管周围钙化。

2.骨关节病变

由于四肢皮肤萎缩、拉紧,皮下组织纤维化及局部血管供血障碍,结果可致受累关节运动受限,肢端萎缩及强直变形。另外,本病的特征性异常表现为全身性骨质疏松。由于全身性发育过早停滞,故常出现手脚过小、四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等。

3.心血管病变

常为全身性,主要特征为严重的心血管病变,表现为局部供血不足,如冠心病等。

4.内分泌异常

本病偶有内分泌功能紊乱表现,例如伴有糖尿病视网膜病,糖尿病的发生又可加重血管病变,偶尔还可发生糖尿病昏迷。本病还常发生性功能低下,男性表现为性器官发育不全、性欲低下,女性表现为月经过早来潮,月经过少,过早闭经,大小阴唇、阴道、内生殖器及乳房发育不良或不全。

5.神经系统异常

1/3 的病人有轻度神经系统症状,其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩,远端深部腱反射消失,部分病例可出现感觉异常。约半数病人有智力低下,可伴有幼儿型情绪。少数病例可有精神症状和癫痫大发作。本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高,其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤。

6.五官病变

近半数病人有异常高调的说话声。喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性、扩张性或隆起的浅表性改变,声带有黏膜充血区,这种黏膜改变即可造成高调声音。白内障是本病的主要特征,多发生在20~30岁,故称青年白内障。晶体浑浊呈星芒状,常为双侧性,多先出现于晶状体的后极。

同时,沃纳综合症与恶性肿瘤也有一定的关系,沃纳综合症的人患恶性肿瘤的几率远远高于常人,在沃纳综合症的人群中患恶性肿瘤的几率可高达9.7%到25%。杜绝近亲结婚是预防沃纳综合症的关键。