纹状体黑质变性有哪些表现及如何诊断？

一般于老年前期(25～68岁，平均52岁)发病，散发性，隐袭发病，缓慢逐渐进展，以帕金森综合征为首发症状，在此背景上同时累及中枢神经系统其他部位。患者逐渐出现运动减少、运动不能(akinesia)、强直、肢体和躯干屈曲、表情呆板、姿势异常和步态变化、构音障碍、吞咽困难和翻身困难等，约2/3患者在病程中可观察到震颤，但震颤并不显著，且75%～100%患者锥体外系症状表现为非对称的。一般发病较早，并且对左旋多巴治疗无反应或反应极小，推测是由于携带多巴胺受体的纹状体神经元减少造成的，Gonzalez等的研究认为与SND患者壳核多巴胺D2受体明显减少有关。也有对左旋多巴疗效显著者，此类患者更易误诊为帕金森病，但病后症状进展较帕金森病快。

在锥体外系受损的基础上可出现小脑性共济失调症状，或者先于帕金森综合征症状出现，但多较晚且轻。表现为平衡不稳，共济失调等。

也可联合出现OPCA症状。另外有一半的患者有Shy-Drager综合征表现。许多患者有尿便控制障碍，可能是由于骶部Onuf’s核神经元变性所致。也可有锥体束征的表现。由于黑质纹状体功能障碍，部分患者呈现皮质下痴呆及神经心理障碍，但痴呆不常见。有的病例有巴宾斯基征，轻度肌萎缩，上视麻痹。病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。

诊断标准如下：

1.散发性成年潜隐起病的帕金森综合征，对左旋多巴治疗效果不佳。

2.具有明显自主神经功能不全综合征。

3.出现小脑征。

4.出现锥体束征。

以上4项中，1必备，2、3两项具备一项即可，4作为参考。