小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该做哪些检查?

2013-04-03 15:36:55

洪燕 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心

患者血或尿中促性腺激素增高,而血中性激素水平降低,尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体核型为46,XX或46,XY,或其他嵌合型(如前述)。腹腔镜检查或剖腹探查可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。组织学检查与Turner综合征相似,残留的生殖索组织中无卵泡。

做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征健康指南
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗前的注意事项
  【治疗前】  预防:  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:  ...
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该如何预防?
  预后:  本病征可发生性腺肿瘤,有恶变可能。...
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征可以并发哪些疾病?
  第二性征发育差,可发生性腺肿瘤。...
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征容易与哪些疾病混淆?
  单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别,主要不同点为:①本病患儿除性征和外生殖器发育落后...
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该做哪些检查?
  患者血或尿中促性腺激素增高,而血中性激素水平降低,尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体...
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些表现及如何诊断?
      患儿呈女性外貌,外生殖器发育正常,进入青春期前一...