小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状特点

小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种并不常见的常染色体隐形遗传病，这种病的临床表现复杂多样，今天小编要和大家介绍的就是这种病的病状体征，大家要仔细阅读，平时注意观察新生儿的表现，以方便早发现，早治疗。

1.典型病例 起病年龄2～16岁平均11岁绝大多数在20岁以前起病首发症状为躯干和下肢共济失调步态不稳跑步困难Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳。)。以后累及上肢表现为震颤指鼻试验阳性轮替运动不良等少数病例以脊柱侧弯肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有构音障碍锥体束征或深感觉减低或消失数年后这些症状都相继出现跟腱和膝腱反射消失。

心肌病常为进行性心律不齐心力衰竭可在共济失调症状以后出现也可在以前出现心电图异常在神经症状出现以前即可测知可见T波倒置ST段下降QRS波幅低或心律失常心脏扩大。有杂音超声心动图显示肥厚性心肌病晚期有心力衰竭此外糖尿病或糖耐量曲线异常约见于10%～20%的病人一般在30～40岁时明显。

体感诱发电位不论病期或病情轻重均为异常肌电图可见肌束震颤MRI可见脊髓萎缩上颈段明显PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低。

2.不典型的Friedreich共济失调 常可见到可能是由于不同的等位基因也可能是其他疾病确诊常需靠基因分析

(1)迟发型Friedreich：30岁左右起病进展较慢症状较轻

(2)腱反射保留的FA：15岁以前起病膝踝腱反射存在早期心肌病病死率高

(3)伴有维生素E缺乏的FA：有典型FA的临床症状维生素E缺乏

(4)不伴心肌病骨骼异常肌萎缩的病例

(5)MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例

(6)共济失调伴眼球运动失用症：常染色体隐性遗传进行性小脑性共济失调腱反射消失周围神经病眼球运动失用症脊柱侧弯内翻足1～15岁起病寿命较长

根据临床症状和家族史可以做出初步诊断但由于本病的表型差别很大最准确的诊断要靠DNA检测在DNA分析之前可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：

1.儿童起病

2.隐性遗传

3.进行性躯干和下肢共济失调

4.下肢腱反射消失

5.逐渐出现构音障碍锥体束征深感觉障碍肢体无力

6.心肌病

7.10%伴发糖尿病或糖耐量异常

8.约2/3有脊柱侧弯弓形足

9.少数出现远端肌萎缩视神经萎缩白内障眼震

以上就是我要向大家介绍的小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状体征，大家发现患病后不要紧张，要及时到医院检查，让医生仔细的诊断，确诊后让医生确定最佳的治疗方案，这样才有利于治愈率的提高。大家要注意避免近亲婚姻，减小遗传病的患病几率。