患上小儿戈谢病有哪些症状呢?

小儿戈谢病是血液发生异常的疾病，同时也是染色体隐性遗传的疾病，患者要预防疾病必须做好孕前检查，患者要做的产前检查主要是染色体方面的，还有则是遗传性的代谢疾病。而孕期则通过孕检发现异常，那么患上小儿戈谢病有哪些症状呢?

由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型斑块、基底在角膜边缘、尖端指向眼眦、先见于鼻侧后见于颞侧。皮肤可见鱼鳞病，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。中枢神经系统受侵犯可有意识障碍、语言障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作等，脑电图异常。根据各器官受累的程度，发病的急缓，以及有无神经系统受累，分为3型。

1.Ⅰ型

慢性型又称非神经型。最常见，尤其是犹太人种发病率高，儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，无神经系统受累症状。发病越早，酶活力越低。通常Ⅰ型患者葡糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%～45%。

2.Ⅱ型

急性型又称神经型。多在1岁以内发病，最早于生后1～4周出现症状，病情随起病早晚而不同，除Ⅰ型的症状、体征外，神经系统症状明显，多在2岁以前死亡。此型的葡糖脑苷脂酶活力最低，几乎难以测出。

3.Ⅲ型

亚急性型也称神经型。起病较Ⅱ型缓慢，可在婴幼儿期发病，除内脏受累外，可有1项轻、中度神经系统表现。多数在10岁左右出现，此型智力障碍较轻，智商在70左右。根据患者神经系统受累程度，又将其分为：

(1)Ⅲa型：有2项或以上神经系统受累表现，轻度内脏受累。

(2)Ⅲb型：仅有眼球运动失调，伴进行性内脏受累。

(3)Ⅲc型：眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。

此型患者GBA活力相当于正常人的13%～20%。对于年龄偏小的病人，可能出现神经系统症状较晚，故应观察再定型。

小儿戈谢病根据疾病的严重程度分为三类，因此疾病的症状是不同的，如果患者要进行治疗必须按照疾病的严重程度医治，不然会造成严重的并发症，给患者造成的伤害会增多，目前小儿戈谢病的治疗主要有酶疗法和基因治疗。