小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是什么?

2013-04-03 15:35:59

谢红霞主任医师　国药同煤总医院

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏健康指南

問小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死...

問小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该如何预防？

答　　1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些...

問小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏可以并发哪些疾病？

答　　反复严重感染，常并发神经系统损害，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发...

問小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏容易与哪些疾病混淆？

答　　与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。...

問小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该做哪些检查？

答　　1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PN...

問小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

答　　PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。...