小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是什么?

2013-04-03 15:35:59

谢红霞 主任医师 国药同煤总医院

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。