小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏容易与哪些疾病混淆？
2013-04-03 15:35:59
谢红霞
主任医师 国药同煤总医院
与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏健康指南
問
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏治疗前的注意事项
答
(一)治疗 除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死...
問
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该如何预防？
答
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些...
問
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏可以并发哪些疾病？
答
反复严重感染，常并发神经系统损害，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发...
問
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏容易与哪些疾病混淆？
答
与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。...
問
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该做哪些检查？
答
1.确诊指标 淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PN...
問
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有哪些表现及如何诊断？
答
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。...
