患了小儿黑酸尿综合征会出现哪些症状

2024-07-01 12:25:38

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

了解疾病症状也是认识疾病的一种方式,症状更是可以作为诊断和治疗疾病的一个重要的依据。所以,了解小儿黑酸尿综合征的临床症状有着一定的意义。

小儿临床上以尿色变黑为特征,常以男性表现较严重。

黑色尿:常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常,在碱性条件下比如:尿静置或碱化后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等等。

黑色汗:黑色素随汗液排出,可使汗变黑。

随着年龄增长,可慢慢出现以下症状:

黑色素沉着:临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着,随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中,至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着,耳廓变硬,其他组织也可出现相同的色素沉着。

关节病变:年长后出现关节病变,疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等。

诊断:根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。

关于小儿黑酸尿综合征的症状介绍如上,希望对大家有所帮助。再就是,如果发现小孩出现了以上症状,不要慌张,首先要到医院做好检查。

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