血、尿、便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌、囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等改变。

X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉、脊柱后凸、侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等。CT检查可见脑积水。B超可发现隐睾等。