杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。 国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下：

1.临床表现

(1)常染色体隐性遗传，男女均可患病。

(2)轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。

(3)肝脾不肿大。

2.实验室检查

(1)血小板减少伴巨大血小板。

(2)出血时间延长。

(3)血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。

(4)血小板玻珠滞留试验可减低。

(5)血块收缩正常。

(6)vWF正常。

(7)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。

(8)排除继发性巨血小板症。