一般血、尿、便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。
1.短颈综合征的X线片所见 X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要。由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清。为此有的需行体层摄影术(Laminagraphy)或CT检查。椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失。同时颈椎有脊柱裂的非常多见。侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。
Hlingworth将本综合征分为以下3种类型：
Ⅰ型：为数个脊椎融合成单个大块的广泛畸形，主要侵犯颈椎和上部胸椎。
Ⅱ型：为1～2个颈椎间隙分节不完全而融合。
Ⅲ型;为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合。
2.超声心动图检查 可发现心血管畸形。
3.静脉肾盂造影检查 必要时做泌尿系造影检查等。静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。