小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗方法有哪些?

2024-07-01 12:27:27

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

小儿家族性低血磷性佝偻病是一种很常见的疾病,这个疾病的患者通常都身材矮小,行走起来不能像平常人一样。我们经常可以在我们身边看到这个疾病的患者,他们饱受着身心的摧残,他们有着一颗坚强的心。这个疾病该要怎样治疗呢?

治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的钙化。维持正常的生长速率,又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下:

1.单纯口服磷酸盐 为提高血磷至正常水平,常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠136g/L的磷酸盐合剂,每1ml含元素磷30.4mg,每天5次。如每次5ml,每天补充元素磷760mg。婴幼儿为0.5~1g/24h,儿童为1~4g/24h。磷酸盐制剂味道难服,且易并发恶心及腹泻。为了更好地促进磷在肠道的吸收,最好同时给维生素D或DHT。

2.磷酸盐和维生素D兼用 维生素D2用量5万~20万U/24h。维生素D极易积存体脂内,直至大量积储后才能被发现中毒症状,故易造成中毒。

3.DHT 是类似维生素D的制品,在体内经过羟化后发生维生素D的作用,在体脂中不易积储,不易中毒,较为安全,剂量为0.02mg/(kg·d)。

4.1,25-(OH)2D3 剂量为50~65mg/(kg·d)。经治疗后血浆碱性磷酸酶降至正常,但血磷继续低下,故应配合磷酸盐制剂服用,疗效更好。

5.预防血钙过高 为了预防血钙过高,每1~3个月检查1次24h尿钙和尿肌酸酐。尿钙与尿肌酐的比值正常为0.15~0.3。如果这个比值大于0.4,说明维生素D或DHT的剂量太大,应及早减量,以减少中毒的机会。有人提倡用利尿剂如氢氯噻嗪(双氢氯噻嗪)1.5~2mg/(kg·d),分次口服,可避免高钙血症,并可使血磷浓度明显增高。

了解了小儿家族性低血磷性佝偻病这个疾病的治疗方法后,相信你应该学到了很多。如果你身边的亲朋好友患上了小儿家族性低血磷性佝偻病的话,你可以讲文章中的治疗方法介绍给他,相信应该可以帮到他的。

小儿家族性低血磷性佝偻病健康指南
小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗方法有哪些?
治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的钙化。维持正常的生长速率,又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。...
小儿家族性低血磷性佝偻病该要怎样预防?
本病表现为X性联显性遗传,男性患者将此病传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性疾病,为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前。...
小儿家族性低血磷性佝偻病的病因有哪些?
该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。...
小儿家族性低血磷性佝偻病治疗前的注意事项
  (一)治疗  治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)...
小儿家族性低血磷性佝偻病应该如何预防?
  本病表现为X性联显性遗传,男性患者将此病传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属...
小儿家族性低血磷性佝偻病可以并发哪些疾病?
  有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。...