小儿家族性低血磷性佝偻病是什么?

2013-04-03 15:37:02

洪燕主治医师　广州市妇女儿童医疗中心

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

小儿家族性低血磷性佝偻病健康指南

問小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗方法有哪些？

答治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。...

問小儿家族性低血磷性佝偻病该要怎样预防？

答本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前。...

問小儿家族性低血磷性佝偻病的病因有哪些？

答该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。...

問小儿家族性低血磷性佝偻病治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)...

問小儿家族性低血磷性佝偻病应该如何预防？

答　　本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属...

問小儿家族性低血磷性佝偻病可以并发哪些疾病？

答　　有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。...