小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该做哪些检查？

2013-04-03 15:37:02

曲朋安副主任医师　烟台龙矿医院

血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。

脑电图可见异常波形，B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征健康指南

問小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　本病征可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗，可以出现第二性征发育，血睾酮浓度可升...

問小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该如何预防？

答　　本病有关的确切病因和发病机制尚未明了，因此，目前无确切预防措施。...

問小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征可以并发哪些疾病？

答　　合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。...

問小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？

答　　与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。...

問小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该做哪些检查？

答　　血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(...

問小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？

答　　1.先天性嗅觉缺失或失灵对食醋、香水...