实验室检查外周血可发现血红蛋白减少和红细胞数量减少;大便常规检查大便潜血阳性，其他检查均正常。

1.X线钡餐、双重气钡灌肠造影显示均匀的充盈缺损和中央凹陷充满钡剂的龛影，是最可靠的诊断方法，此点有别于幼年息肉和多发性腺瘤样息肉病。

2.内镜检查乙状结肠镜或纤维结肠镜检查见到正常黏膜上有分布均匀的小突起，有的顶点有溃疡，没有蒂形成。3.活体组织检查为正常黏膜，黏膜下为淋巴组织增生。