小儿磷酸酶过少症的症状有哪些

2024-06-29 13:10:24

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

由于小儿磷酸酶过少症属于一种比较严重的疾病,生活中宝宝要是被此病纠缠的话,是千万不能耽误病情的。那么,临床上小儿磷酸酶过少症都有哪些比较明显的症状呢?许多人对此了解的并不多。下面,还是让儿科专家来为我们详细的讲解一下吧。

小儿磷酸酶过少症的症状有哪些?根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型,但各型并无截然区分,常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。

新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸廓软弱无力和呼吸困难易致死亡。

婴儿型常于生后1~6个月发病,表现为体重不增,生长缓慢及头围增长亦缓慢,颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形和四肢弯曲。当高钙血症和肾功能损伤时,可出现厌食、呕吐、便秘、发热、多饮多尿,肌张力低下、惊厥,蛋白尿或脓尿。

有些患儿可见皮肤色素沉着。当病变自然好转,延续到2岁以后,可见儿童型症状,如走路较晚、步态不稳、肢体疼痛、弯曲畸形,牙齿发育不良等。龋齿和乳牙早脱亦属常见。因颅缝早闭常发生继发性颅压增高或神经系统症状。发病年龄越大,临床症状越不典型,病变亦较轻。

成人型常只诉骨疼,容易骨折以及小儿时期病变所遗留的轻重不等的骨畸形。少数病人在关节、肌腱和椎间韧带周围发生钙化。个别患儿仅表现为乳牙早脱、骨骼病变不明显。

专家提醒广大家长朋友们:由于临床上小儿磷酸酶过少症的治疗是比较困难的,所以,宝宝如果在生活中出现了小儿磷酸酶过少症的相关症状时,家长一定不可耽搁孩子的病情。为了能尽快让宝宝恢复健康,需及时为患儿选择专业的医院进行检查和诊治。

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