(一)发病原因

本病征为常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

在检查本病征患者染色体时，常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。