小儿面部红斑侏儒综合征是由什么原因引起的？

2013-04-03 15:37:02

谢红霞主任医师　国药同煤总医院

(一)发病原因

本病征为常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

在检查本病征患者染色体时，常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。

小儿面部红斑侏儒综合征健康指南

問小儿面部红斑侏儒综合征治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　本病征至今尚无根治性方法，应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤，平时应避日晒，...

問小儿面部红斑侏儒综合征应该如何预防？

答　　本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好遗传学咨询工作，避免近亲结婚等。...

問小儿面部红斑侏儒综合征可以并发哪些疾病？

答　　容易发生白血病和其他肿瘤。常伴有并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。...

問小儿面部红斑侏儒综合征容易与哪些疾病混淆？

答　　本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉...

問小儿面部红斑侏儒综合征应该做哪些检查？

答　　1.血象检查并发感染时，白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周...

問小儿面部红斑侏儒综合征有哪些表现及如何诊断？

答　　本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张...