小儿面部红斑侏儒综合征应该做哪些检查?

2024-07-02 12:02:53

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

1.血象检查并发感染时,白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常,(1)贫血:贫血程度轻重不一,但进展迅速,多数为白细胞增多型,常大于10×109/L。亦可正常或减低,周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞,血红蛋白常小于70g/L。(2)分类诊断:通过化学染色、溶菌酶测定,染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。2.免疫功能检查IgA、IgM低下,IgG正常,淋巴细胞功能低下。3.染色体检查在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时,可见染色体断裂频率高,呈回肘式断裂,亦有单纯断裂,此现象称为“染色体脆弱综合征”。4.淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)SCE显著高于正常人,成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。5.骨髓检查有血液病可能时,应做骨髓检查。骨髓增生活跃,原始细胞(原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%,有核细胞显著增生,红系、巨核系统显著减少。应做X线、B超等检查,可证实存在并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形。

小儿面部红斑侏儒综合征健康指南
小儿面部红斑侏儒综合征治疗前的注意事项
  (一)治疗  本病征至今尚无根治性方法,应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤,平时应避日晒,...
小儿面部红斑侏儒综合征应该如何预防?
  本症为常染色体隐性遗传性疾病,应做好遗传学咨询工作,避免近亲结婚等。...
小儿面部红斑侏儒综合征可以并发哪些疾病?
  容易发生白血病和其他肿瘤。常伴有并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。...
小儿面部红斑侏儒综合征容易与哪些疾病混淆?
  本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉...
小儿面部红斑侏儒综合征应该做哪些检查?
  1.血象检查 并发感染时,白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周...
小儿面部红斑侏儒综合征有哪些表现及如何诊断?
      本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张...