生长发育障碍、喂养困难，常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有多发性畸形，多伴有先天性心脏病、消化道、泌尿系、生殖系畸形等。
1.先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类： 一、无分流类。二、左至右分流类。三、右至左分流类。
2.先天性泌尿系畸形的临床表现：
(1)以尿失禁为主要表现，由输尿管开口异位导致;
(2)以排尿困难为主要表现，由输尿管囊肿导致;
(3)以泌尿系感染为主要表现，由尿液反流和尿路积水导致;
(4)以腹部包块为主要表现的，由重复肾、重复输尿管积水导致。