小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何预防？

2013-04-03 15:36:37

谢红霞主任医师　国药同煤总医院

杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。

小儿球形细胞脑白质营养不良健康指南

問小儿球形细胞脑白质营养不良治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　酶的补充是可能的。但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。...

問小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何预防？

答　　杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能...

問小儿球形细胞脑白质营养不良可以并发哪些疾病？

答　　智力减退、出现痴呆，常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫、共济失调。...

問小儿球形细胞脑白质营养不良容易与哪些疾病混淆？

答　　本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，...

問小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查？

答　　脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和&gamm...

問小儿球形细胞脑白质营养不良有哪些表现及如何诊断？

答　　患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力...