小儿软骨发育不全是什么?

2023-01-05 11:45:33

陈建松副主任医师　浙江大学医学院附属儿童医院

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

小儿软骨发育不全健康指南

問小儿软骨发育不全治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术...

問小儿软骨发育不全应该如何预防？

答　　参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性...

問小儿软骨发育不全可以并发哪些疾病？

答　　成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛...

問小儿软骨发育不全容易与哪些疾病混淆？

答　　婴幼儿期有时需与佝偻病、克汀病和其他骨的原发性疾病，如黏多糖病等鉴别。先天性成骨不全病儿的肢体短...

問小儿软骨发育不全应该做哪些检查？

答　　血、尿、便常规检查正常。　　X线检查：　　1.头部头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。 ...

問小儿软骨发育不全有哪些表现及如何诊断？

答　　出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿...