确诊有赖于上述的实验室检查，排除下列低色性小细胞性贫血:
1.地中海贫血：有家族史，地区性比较明显。特殊面容，肝脾明显肿大。血涂片可见靶形细胞及有核红细胞，血红蛋白电泳A2及F增高，或出现血红蛋白H或Bart´s等。血清铁增高，骨髓中铁粒幼细胞增多。
2.肺含铁血黄素沉着症：表现为发作性苍白、无力、咳嗽，痰中可见血，痰和胃液中可找到含铁血黄素细胞。网织红细胞增高。X线胸片肺野中可见网点状阴阴影。
3.铁粒幼细胞性贫血：骨髓涂片中细胞外铁明显增加，中、晚幼红细胞的核周围可见铁颗粒呈环状排列，血清铁增高。用铁治疗无效。有些病人用维生素B6治疗可取得较好的疗效。
4.慢性感染性贫血：多呈小细胞正色性贫血，偶呈低色性。血清铁和铁结合力皆降低，骨髓中铁粒幼细胞增多。铁治疗无反应。
5.铅中毒：红细胞中可见嗜碱性点彩，血清中铅含量增加，红细胞和尿中原卟啉明显增加。FEP/Hgb可高至17.5μg/g以上。
