一般血、尿、便常规检查正常。

1.X线检查 一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如,如图1。锁骨两侧完全缺如者，两肩可放到胸前和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。

本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短(图3)。

2.脑电图检查 有癫痫者可出现异常脑波。