1.贫血低色素性贫血。

2.神经系统智力减退、癫痫样发作、视力减退、失明。

3.反复感染因白细胞减少、中性粒细胞减少等至抵抗力下降，易反复发生感染。

4.自发性骨折胶原合成缺陷导致异常胶原而发生自发性骨折与骨膜反应。