1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。
2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。
3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。
4.胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，糖原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高。
5.活检 确诊最好肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。
6.基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。
7.其他 血小板膜释放ADP能力减低，因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。
1.X线检查 可见骨质疏松和肾脏肿大。
2.B超和CT扫描 可发现肝、肾肿大，少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤。