小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(别名:小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常)

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征去医院必看

看病挂什么科:眼科
有哪些症状:虹膜蓝色眼球震颤淋巴结肿大光反射消失贫血视力障碍昏迷血小板减少畏光瞳孔异常眼睑下垂色素异常
好发人群:婴幼儿
需要做的检查:脑脊液的化学检查血常规、血清溶菌酶(LYSO)、骨髓象分析免疫病理检查胸部平片脑电图检查B型超声波检查
可能出现的疾病:肝脾与淋巴结肿大脾功能亢进、溶血性贫血、感染
治疗方法:药物治疗、手术治疗
最常用的药物:暂无针对性药品
费用一般多少:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)
温馨提示:本病征预后不良,患者在婴幼儿期常死于严重感染,存活到5~10岁者往往死于淋巴瘤样疾病,至青年期者仅伴有神经系统的疾患,亦可死于胃肠道出血。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征专家答疑

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