1.血液和骨髓检查有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5µm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。

2.脑脊液检查蛋白和细胞数增加。

3.病理检查全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。4.中性粒细胞功能缺陷游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。

5.中性粒细胞环核苷酸测定cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。

6.血清溶菌酶含量升高因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。

7.毛发检查显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。

X线胸片、B超检查，发现肝、脾肿大、纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。