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根据临床表现,可发现发育迟缓,但需与性腺发育不良相鉴别。
1.末梢血染色体核型检查 发育迟缓者,性染色体正常(46xx)。性腺发育不良者,可为45xO及其嵌合型、46xi、46xxr或为46xy。
2.血激素测定 卵巢发育不良者,LH、FSH升高,E2低,发育迟缓者LH、FSH及E2均低,但在随诊中有变化。
3.病理性发育迟缓者 有原发疾病的表现。