患者可无任何症状，部分病人有很短暂的腹痛和关节痛，可因溶血性贫血而出现乏力、头晕、耳鸣、黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血，生长、发育大多正常，半数病人轻度脾大。

根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。