小头畸形病因

　　发病机理不明。

　　病理

　　突出表现是脑萎小，重量为正常脑的1，3-l/4，额回小且融合，枕叶不能遮盖小脑，岛盖发育不全而致脑岛裸露。脑同结构简单，小头畸形的病因可见巨脑回、小脑回和脑回不对称。脑皮质与髓质体秘比尚属正常。

　　遗传学

　　发病率约2.5×10-5。家系中同胞多人患病及近亲婚配率高，小头畸形呈AR遗传，也有报道为AD遗传的类型。