肢体增长、增粗，皮肤温度升高、静脉曲张、血管瘤等是常见的症状。在骨骺闭合前，先天性动静脉瘘的存在能刺激骨骼生长，常伴有毛发增长、出汗等现象。患肢皮肤温度显著高于正常。由于静脉压力增高，导致浅静脉曲张，可并发色素沉着和溃疡。可以出现缺血症状，如苍白、麻木甚至坏疽。先天性血管瘤常和动静脉瘘并存。体检时在病变部位可触及震颤。震颤多在病变最明显的部位和皮肤温度增高的近侧，病变广泛则整个肢体均可触及。有震颤的部位可闻及血管杂音。
病变广泛、瘘口较大及病程较长的患者，可出现心悸甚至心力衰竭，但大多数患者心功能正常。