病理解剖：
先天性二尖瓣狭窄可发生于二尖瓣环上、瓣环、以及瓣下三个不同水平。其病理类型有：瓣环发育不良、二尖瓣瓣叶交界粘连、腱索增厚或短缩、双孔二尖瓣、“吊床样”二尖瓣，以及“降落伞”状二尖瓣;后者是由二尖瓣前、后叶腱索附着于单一乳头肌而形成的。先天性二尖瓣狭窄常伴发的畸形有：室间隔缺损、主动脉弓缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄，以及同时合并左心流入道、流出道多水平狭窄的Shone's复合畸形。
病理生理：
由于二尖瓣口有效面积减小，导致左房排血受阻，左房压与肺静脉压升高，导致肺淤血，继而肺动脉与右室压力增高。肺毛细血管静水压升高，迫使水分进入肺间质及肺泡腔，最终导致肺水肿。支气管静脉淤血累及细支气管，引起气道阻力增加，肺顺应性下降。作为一种代偿机理而发生的肺血管收缩，导致右心室压力升高，右心室肥厚。随着病情进展，肺小动脉内膜增厚、中层肥大，导致持续肺动脉高压。最终，右心功能出现衰竭，肺血流减少，继而体循环血流减少。如果心脏排血量严重减少，将会发生合并肝、肾功能不全的终末期脏器衰竭、休克、代谢性酸中毒。右心功能衰竭导致体静脉淤血、肝大、腹水、下肢水肿。
病理分型：
一般病理分类按其病变部位，即瓣膜、瓣环、腱索和乳头肌的四种组织来进行。绝大多数的病变并非单一，而是包括两种以上组织的病变所组成。按Carpentier分类主要有四种类型：
1.交界融合型 瓣膜交界处先天性融合，导致瓣口狭窄，瓣叶本身基本正常，瓣下可有一个乳头肌肥厚或腱索缩短，此型最少见。
2.吊床型 瓣膜改变主要是大小瓣融合，遗留一小孔，瓣下腱索和乳头肌融合成一片，腱索缩短，乳头肌肥厚，前后乳头肌融合形成拱桥形状，义形成一个狭窄，因此瓣下也有阻塞。
3.降落伞型 瓣膜本身病变不重，主要病变在腱索和乳头肌部分，腱索相互融合，附着在单一乳头肌上，融合的腱索形成筛孔状膜片，从而形成狭窄。
4.漏斗型 交界相互融合形成一小孔，腱索再融合成膜片状，分别附着在前后乳头肌上，形成漏斗状狭窄。
除上述畸形外，二尖瓣狭窄还包括瓣上纤维环、左心室异常肌束、双孔二尖瓣畸形等。二尖瓣瓣上狭窄环病理改变主要是邻近二尖瓣环上方有一纤维膜，中间有一孔洞。此畸形与三房心区别在于前者四个肺静脉开口和左心耳均在膈膜上方。手术将膈膜切除即可，瓣膜本身无异常。
