1.症状 二尖瓣重度狭窄患儿，在没有足够大的房间交通情况下，出生后很快将会因急性肺水肿而发生呼吸窘迫。如果合并房间隔缺损，患儿则会表现为肺血多而体循环血量减少症状。二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，在度过新生儿期之后，会出现低心排和右心功能衰竭症状，如反复肺部感染、生长停滞、喂奶时疲惫、大汗、呼吸急促以及慢性咳嗽等。在大龄儿童，则会出现活动受限、运动耐力差、易疲劳等症状。肺淤血则表现为逐渐加重的呼吸困难症状，开始时表现为活动后呼吸困难，后期可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸，甚至出现急性肺水肿症状。在病史较长的大龄患儿，还可出现由于左房增大而造成的局部压迫症状，如吞咽困难、声音嘶哑、胸痛等。而咯血、心房纤颤在儿童则很少见。
2.体格检查 二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，末梢循环及脉搏正常，心尖部听诊第二心音增强，舒张期逐渐增强的低频隆隆样杂音。二尖瓣重度狭窄者，末梢循环差，脉搏细弱，手足发凉，心脏抬举样搏动，心尖部听诊第一心音减弱，舒张期杂音可因心功能衰竭而减弱。
