1.心电图检查 90%的患儿有左心房或右心房肥大，右心室不同程度的肥厚。在单纯二尖瓣狭窄的患儿，无左心室肥厚。若左心室肥厚常提示伴有主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄或室间隔缺损。
2.胸部X线平片 可显示左心房、右心室及右心房扩大，肺动脉圆锥突出，肺血管淤血。有时可见KerleyB线，这是由于肺淋巴淤积所致。如并发其他畸形，则显示左、右心室均扩大。
3.超声心动图 是目前最重要的辅助检查手段，是确诊本病所必须的辅助检查。它可提供瓣膜形态、瓣叶活动情况、瓣口面积、各心腔大小、跨瓣压差、心室腔压力以及心脏功能等重要数据。
4.心导管和心血管造影检查 心导管检查示肺动脉高压，肺毛细血管楔压升高。右心室选择性造影示左心房扩大，二尖瓣环比正常狭小，左心房造影剂排出迟缓。左心室造影有时可辨别二尖瓣狭窄的类型，如吊床型可示左心室后内侧壁的上半部充盈缺损;降落伞型可示左心室后内壁的下半部充盈缺损。在瓣膜交界和乳头肌融合的病变中可示两处充盈缺损，小瓣活动受到限制。
5.磁共振(MRI)和CT扫描 一般不需要此项检查，除非要明确瓣下结构的畸形改变。不适合婴儿期的患者。
