本病儿童或青年时期常无症状，多因长期胆汁淤积致胆石形成胆道感染后才有表现。腹痛、畏寒、发热及黄疸是本病的主要症状，与胆石病、胆管炎相同，容易造成判断失误。胆道感染严重者可发展成胆源性肝脓肿和败血症。缓解期可无任何症状，部分患者也可因反复胆道感染而出现肝脏肿大及压痛，最终导致肝硬化和门静脉高压。
黄志强从外科治疗角度出发，根据Caroli病的CT结果，将囊肿在肝内的分布与有关病理改变分成以下临床类型：
Ⅰ型：单纯型或局限型，常呈肝叶性分布，不伴肝纤维化。其中再分两个亚型，周围型(Ⅰa)，囊肿群在肝的周围，一叶或一侧。中央型(Ⅰb)，囊肿群在肝中央部，与肝门处主要肝管相通。
Ⅱ型：弥漫型，常伴有肝纤维化。
Ⅲ型：弥漫型伴节段性分布的肝内囊肿群。
Ⅳ型：合并胆总管囊状扩张。
本病主要依靠影像学检查确诊，尤其是胆道直接影像学检查，如ERCP或PTC。
术前未能确诊者需注意术中仔细探查。Mercadire曾描述过“Caroli征”，即术中用手指按压含有可疑病变的肝叶，胆管囊状扩张的局部有囊性感觉并持续下陷一段时间。术中胆道造影对明确诊断亦有帮助。