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目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。先天性肌强直发病率为0.3~0.6/10万,即全中国有3000~6000名患者。常见有2种遗传类型:Thomsen病常染色体显性遗传、Becker病常染色体隐性遗传。