先天性桡骨缺如症状

　　（一）症状

　　1，本畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良，桡骨远端生长部位缺如，骨骺骨化延迟，桡骨远端短，格骨茎突与尺骨茎突同一水平，桡骨近端骨骺与肘关节关系正常，桡骨短缩较轻，舟骨和磊多角骨发育不良，搦指发育小或缺如，腕关节桡偏，但较稳定，B型为桡骨部分缺如（图1A），桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性，桡骨发育不全，与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发生融合，尺骨短缩增粗并弯曲，凸向桡骨，腕关节不稳定，手部向桡侧偏斜，C型为桡骨完全缺如（图1B），本型最常见，约占本畸50%，因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90°以上桡偏，当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行，桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟骨，大多角骨，第1掌骨及拇指骨，如拇指存在，也常有发育不全或浮指，肱骨短缩，肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。

　　2，尺腕之间为纤维连接，没有关节软骨覆盖，腕关节向桡侧及掌侧脱位，前臂桡侧软组织挛缩明显，如畸形未得到治疗，随着骨骼生长，畸形更为加重，掌指关节过伸，屈曲受限，近排指间关节固定性屈曲畸形，近节指间关节及掌指关节X线片显示正常，关节僵硬可能与伸指肌异常有关，指关节挛缩曲由桡向尺侧逐渐减轻。

　　在1/4病例中，肘关节伸直位僵硬，肘关节伸直挛缩如不能矫正，则视为手腕中心化手术禁忌证。

　　肌肉也同样受累，桡侧伸肌缺如或发育不全，纤维化或相互融合，旋前方肌，桡侧伸腕长短肌，肱桡肌以及旋后肌常缺如，拇长屈肌，拇长短伸肌及拇外展短肌及大鱼际肌也常缺如，但骨间肌，蚓状肌及小鱼际肌一般不受累。

　　腕及指的伸肌正常，但常常融合一起，屈指浅肌变异较大，可以发育不全，纤维化或与屈指深肌融合一起。

　　肱二头肌长头缺如，短头存在，但止点异常，常附着在关节囊或残存的桡骨或肱骨内上髁上，胸大，小肌及三角肌存在，但止点异常或与三角肌或肱肌融合一起。

　　3，神经受累：腋神经及尺神经正常，肌皮神经常缺如，桡神经常常终止肘部，手的桡侧感觉由正中神经支配，正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下，正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下，手术时注意勿损伤。

　　4，血管受累：尺动脉存在，常成为供应前臂及手的主要血管，骨间动脉发育良好，桡动脉及掌动脉弓异常，血管受累程度与桡侧发育不良有关，前臂桡侧由骨间前动脉支配，起自于尺动脉，与正中神经伴行，桡动脉退化或缺如。