什么是卟啉病

在上世纪的俄国，由于皇室的近亲结婚太过于严重，导致由于基因突变所导致的一种基因病的爆发，那就是卟啉病。“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。

疾病介绍

卟啉病分为遗传性和获得性两类，其中多数为遗传性。

遗传性卟啉病有6种，其遗传方式、所产生卟啉或其前体物质的种类以及排泄途径各异，因而临床表现不同。卟啉病的临床表现主要有：皮肤光敏感现象，与卟啉的荧光特性有关，可造成皮肤损伤;神经系统异常，包括腹部绞痛、周围神经病变、麻痹、精神症状、昏迷等。

引起神经症状的原因未明，但与卟啉前体物质(如ALA和卟胆原)的产生和排泄增多有关。对遗传性卟啉病尚无根治方法。可采取相应措施预防发作、保护皮肤和控制神经系统症状，及其他对症和支持疗法。先天性红细胞生成性卟啉病　罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以影响造红细胞组织为主。

主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶，致幼红细胞生成过多的尿卟啉原。尿卟啉原不能合成血红素却能形成尿卟啉和粪卟啉等荧光性卟啉，在波长400nm的紫外光下可发出红色荧光，并能产生具有破坏性的光化学反应。幼儿期即开始排红色尿液，牙变黄或呈棕色，在紫外光下可发出红色荧光。

阳光曝晒后的皮肤可发红、起泡、溃破，继而结疤，重者可致鼻、耳、指(趾)坏死和残缺。多数患者有轻度溶血性贫血伴脾肿大。多毛也常见。尿中尿卟啉、尿卟啉、粪卟啉增多，尤以尿卟啉增多明显。患者应避免日晒，有溶血者行脾切除术可减轻症状。

病理原因

⒈ALA合成酶，是血红素生物合成途径的第一个酶，它催化甘氨酸和琥珀酰辅酶A聚合成ALA.该酶积聚在线粒体的内膜且需要5′-磷酸吡哆醛作为辅酶，不同的基因把红细胞和非红细胞的ALA合成酶进行编码。

⒉ALA脱水酶，存在于胞液中，它使2分子的ALA脱去2分子的水而合成单吡咯---PBG.铅抑制ALA脱水酶，是由于它取代了酶中的锌(酶活性所必需的金属)。琥珀酰丙酮是一种ALA的结构类似物，它是最强的酶抑制剂，可见于遗传性酪氨酸血症病人的尿和血中。

⒊PBG脱氨酶催化4分子PBG聚合产生线性四吡咯，即HMB。有两个PBG脱氨酶的同功酶：一个只存在于红细胞中，而另一个则存在于非红细胞中.这两种PBG脱氨酶的同功酶是由不同的信使RNAs(mRNAs)进行编码，这些mRNAs是由一个单基因通过交替的转录和嫁接而被转录。

⒋尿卟啉原Ⅲ聚合酶催化HMB形成尿卟啉原Ⅲ，这涉及分子内重排和影响D环的定向(HMB分子最右边的吡咯环见大环闭合形成尿卟啉原Ⅲ.当该酶缺乏时，HMB则自发环化，没有反向的D环，而形成尿卟啉原Ⅰ。

⒌胞液中，尿卟啉原脱羧酶催化尿卟啉(8个羧基的卟啉)中羧甲基侧链的4个羧基连续脱去产生7个羧基卟啉，6个羧基卟啉，5个羧基卟啉，最后形成粪卟啉原Ⅲ(一个4个羧基的卟啉).此酶也能催化尿卟啉原Ⅰ形成粪卟啉原Ⅰ

卟啉病的发病机制大概就是这些了，这是由于近亲结婚导致的疾病，这是一个悲剧，现在由于这个疾病有很多人正在遭受着疾病的迫害，所以，预防近亲结婚是很重要的一件事情。