48种遗传代谢病是哪些 介绍遗传代谢病的常见症状

遗传代谢病也叫做遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是一种先天性遗传疾病，也有的是基因突变导致的。维持机体正常代谢的某些蛋白、多肽组成的酶、受体等在合成的过程中发生了遗传缺陷，就会导致遗传代谢病。遗传代谢病有很多种类型，包括氨基酸的、有机酸的、脂肪代谢紊乱的等，除了这些小分子遗传代谢病，还有很多复合分子病、复合分子病等。那么，48种遗传代谢病是哪些呢?下面我们来具体了解常见的遗传代谢病及其症状。

遗传代谢病的类型。遗传代谢病包括大分子类遗传代谢病和小分子遗传代谢病两大类型。大分子类遗传代谢病主要有溶酶体贮积症、线粒体病等，前者又包括戈谢病、法布里病、异染性脑白质营养不良等病，后者又包括母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病等病。小分子遗传代谢病主要有糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷等。

遗传代谢病的症状。遗传代谢病患者有代谢紊乱的症状，表现为代谢终末产物缺、受累代谢途径产物蓄积、代谢途径受阻等。代谢终末产物缺是指人体所需的某些产物无法正常合成的现象，比如葡萄糖—6—磷酸酶缺乏会导致糖原累积症，引发低血糖。受累代谢途径的中间或者旁路代谢产物蓄积，导致细胞、器官肿大，甚至出现毒性反应，常见的有苯丙酮尿症、半乳糖血症等病症。

本文回答了48种遗传代谢病是哪些这个问题，介绍了遗传代谢病的主要类型，包括大分子遗传代谢病和小分子代谢遗传病两种类型。遗传代谢病是先天性疾病，通常是基因突变导致的。遗传代谢病有轻有重，大部分的患者以饮食治疗为主，可对症治疗。