遗传性凝血因子Ⅶ缺乏有哪些表现及如何诊断？

凝血因子Ⅶ缺乏为常染色体隐性遗传病，杂合子一般无出血表现，纯合子或双重杂合子可有威胁生命的大出血。最常见的出血症状为鼻出血、皮肤淤斑，创伤后出血难止，关节出血，月经过多，血尿、消化道出血、牙龈出血和腹膜后血肿等。难以控制的经血过多及致命的颅内出血等虽然不如血友病甲和血友病乙中发生率高，但有时也可能发生。

因子Ⅶ缺乏患者临床表现的轻重有很大的差异性，并且出血的严重程度并不总跟FⅦ水平相对应，一般认为，与血浆中FⅦ水平并没有很好的相关性。部分患者即使在需要较强止血功能进行止血的情况，如外伤、手术等情况下，仍然没有出血发生，部分纯合性突变的患者即使FⅦ水平在正常的10%以下，仍然可能只有轻微的临床表现。但是，当FⅦ水平低于1%时，出血症状可能与血友病A或血友病B的情况相仿，在非常严重的患者中可以发生反复的关节出血，并导致慢性致残性的血友病性关节病和危险的血肿。偶有在因子Ⅶ缺乏患者中发生血栓的报道，有些遗传性凝血因子Ⅶ缺乏患者的死亡原因还与肺栓塞和下腔静脉的血栓形成有关。在文献报道的病例中，发生致命或致残性出血的患者并不多，最为常见的出血表现是鼻出血和月经过多。对于因子Ⅶ缺乏患者是否发生致命性的中枢神经系统出血或致残性的关节肌肉出血，目前的病例报道并不一致，可能在不同人种中有所不同。Ragni等人的研究发现在75名有因子Ⅶ缺乏婴儿中，有12例发生颅内出血，而对伊朗人中因子Ⅶ缺乏的研究并没有发现如此高的颅内出血比率。

根据出血史、临床表现和实验室检查，诊断并不困难。FⅦ测定具诊断意义。