(一)发病原因
阴道黑色素瘤被认为是来自于阴道黏膜的黑色素细胞，黑色素细胞是由胚胎的神经嵴细胞演变而来，3%成年妇女的阴道黏膜可以发现黑色素细胞。黑色素细胞从神经嵴到表皮的迁徙过程中迷路在阴道黏膜，这些异位的黑色素细胞以后成为阴道黑色素瘤发展的来源。
(二)发病机制
阴道黑色素瘤生长方式主要有3种：浅表蔓延型、结节型和雀斑型。根据形态黑色素瘤细胞可分为痣样细胞、上皮样细胞、梭形细胞或混合细胞。瘤细胞或弥漫分布或聚集成堆成团，有的可侵入黏膜上皮内。瘤细胞形态多样，核大，核仁明显，常见非典型核分裂象及瘤巨细胞。胞质中可见黑褐色色素颗粒。对于无色素的肿瘤可借助于Fontana染色、S-100及HMB-45组化染色协助诊断。偶可见阴道恶性黑色素瘤细胞的交界活动，此现象提示为原发性阴道黏膜肿瘤。
