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病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积
尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。
周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。
血液检查红细胞及血常规检查，排除其他全身性疾病必要的实验室检查、
