作为一种遗传溶血性贫血疾病，珠蛋白生成障碍性贫血并不为大众所熟知。由于遗传缺陷的复杂性和多样性，珠蛋白链缺失的类型、数量和临床症状具有高度可变性。这对珠蛋白生成障碍性贫血的治疗是个不小的挑战。

该病在世界许多地方广泛分布，东南亚是该病的高发区之一。在我国，广东、广西、四川以及长江以南的省份都有散发病例，而这种病症在北方则很少见。珠蛋白生成障碍性贫血的病因是由异常的珠蛋白链分子结构和珠蛋白分子合成障碍引起的，而珠蛋白链的分子结构是由基因决定的。正常情况下，人类可从双亲中各遗传两个α珠蛋白基因以合成足够的α珠蛋白链;从双亲中各遗传一个β珠蛋白基因以合成足够的β珠蛋白链。近年来的研究表明，导致肽链合成紊乱的主要原因被归结为珠蛋白基因的缺失或点突变。在众多珠蛋白生成障碍性贫血中，β和α型贫血更为常见。

β型珠蛋白生成障碍性贫血的分子病理是非常复杂的。从现有的研究报告看，有超过百余个β基因突变被确认是导致β型珠蛋白生成障碍性贫血的“罪魁祸首”。β基因的变化主要是由于点突变，少数是基因缺失的缘故。α珠蛋白基因缺失是引起α珠蛋白生成障碍性贫血的主要原因，而该病只有少数患者是由基因点突变引起的。根据临床特点和实验室检查并结合阳性家族史，一般可对疑似病例作出诊断，如果条件允许，可以对受检者进行基因层面的诊断。

由于珠蛋白生成障碍性贫血在每个个体上的表现和严重程度各不相同，不能仅根据临床特点和常规实验室血液学检查进行诊断。因此，诊断珠蛋白生成障碍性贫血需要进行遗传和分子生物学试验才能做出最终诊断。

轻度珠蛋白生成障碍性贫血通常不需要进行特殊治疗但患者仍需注意休息和营养，积极预防感染。发展至中度和严重型珠蛋白生成障碍性贫血的患者应通过多种方式进行协同治疗。输血和去铁因其有效性等优势，目前为止仍是临床治疗珠蛋白生成障碍性贫血最重要的治疗方法。