常在出生时或儿童期发病，少数在青春期发病。女性约为男性的2倍，没有种族或地区差异。

损害为扁平或凸起的角化过渡性坚实丘疹，直径1至数毫米，正常肤色或棕红色，类似扁平疣或疣状表皮发育不良，数目多，不融合，皮损摩擦可引起水疱，一般无自觉症状。皮损分布于肢端，主要在手足背，也可见于掌跖、手指屈侧、腕、前臂、肘、膝。掌跖部损害表现为散在的半透明角化丘疹，可有弥漫性掌跖皮肤增厚，甲板可累及，表现为增厚、变白。损害逐渐增多，持续终生不消退。

根据肢端疣状扁平丘疹，持久存在，有家族史，诊断不难。