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2017-04-06 14:35:18最近,同事小黄看起来精神状态不佳,老是在工作中犯一些很低级的错误,这和平时的他很不一样。大家很关心他,就下班把他拉到一边问问什么原因。原来去年小黄孩子出生,今年出现了问题,生了病,经常呕吐、发烧,且拒绝母乳,体重一直不长,去医院检查才得知换上了半乳糖血症。医生说这种一种遗传性疾病。小黄不解自己和妻子的家庭都没有遗传病,这是怎么了?
1 根据医学研究,半乳糖血症是一种常染色体上的先天性代谢疾病,不是发生在XY染色体的上的病变,因此不是家族遗传病。只是控制半乳糖代谢的三种酶的基因在常染色体上,父母由于某种原因导致出现了缺陷缺少,造成孩子这种病变的产生。
2 对此,如果出现了半乳糖血症,就要立即去医院进行全方位的治疗。目前治疗采取一般治疗的方式,也就是静脉输给葡萄糖和新鲜的血液,并补充电解质。与此同时还要注射抗生素,坚持治疗,可以痊愈。
3 需要注意的是,因为这种病可能没有症状,一发作就是很厉害。因此一定不要耽误最佳的治疗时间。因此这种病的并发症也是很厉害,会累积肝肾及脑组织等部位,严重的可能会造成耳聋或者视网膜障碍,因此一定要积极采取治疗。
在预后,需要特别谨慎。通过统计研究,许多患者在术后虽然是发育正常,但是在一些学习、交流等方面会有障碍,因此作为家长,一定要积极的疏导孩子,给孩子更多的信心。
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