一、染色体检查的基本信息

　　染色体就是细胞内具有遗传性质的物体，其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。

　　主要有两种情况：病理性检测，主要是白血病及其它肿瘤的病人容易导致染色体异常，可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长，而且不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，这些病人主要用骨髓标本来做;

　　另外就是检查体质性改变，简单的说就是先天、遗传性疾病等导致染色体改变，用外周血标本来做，例如有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色体检测。

　　正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

　　染色体检查不仅对于血液检查有着重要的作用之外，对于预测生育染色体病后代的风险也有着一定的效果。它可以让人们及早的发现遗传病史或者受检者是否有影响生育的染色体，可以及时采取干预、治疗的措施。

二、染色体检查的四个临床意义

　　(1)X染色体缺失

　　特纳(Turner)综合征，45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

　　尚有核型为45，X/46，XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

　　(2)X染色体过多

　　XXX48，XXXX49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。

　　(3)Y染色体过多和异常

　　克林费尔特(Klinefelter)综合征;47，XXY患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，爱寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

　　(4)两性畸形

　　真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。

　　睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

三、孕妇做染色体检查有什么作用

　　说到染色体很多人都不陌生，染色体是我们遗传基因的重要载体，父母的基因通常通过染色体遗传给孩子，如果性染色体出现异常的话，那么孩子就可能出现一些遗传疾病，所以为胎宝宝的健康，孕妈妈们通常都是要进行染色体检查的，可是对于染色体检查很多人都不是特别的了解。

　　胎儿的健康是妈妈们最关注的话题，而染色体检查就是妈妈们确定宝宝是否健康的一些重要检查项目，所以染色体检查必不可少。

　　这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

　　习惯性流产在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1%，但近年来有上升趋势。在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。

四、染色体检查的三种常见结果

　　一、染色体平衡易位

　　医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

　　须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。

　　二、染色体同源易位

　　简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

　　三、染色体正常

　　对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。

　　染色体检查是一项帮助大家了解胎儿及母体健康状况的一项检查。所以，为了胎儿及自己的身体健康，在孕期检查的时候一定要注意做此项检查，若是在检查时发现问题的话要及时咨询医生。