苏州血友病怎么办 血友病症状是怎样的

2018-10-11网友分享

一、血友病症状

  (一)血友病A

  1.出血

  为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:

  (1)重型 血浆中FⅧ活性

二、苏州血友病怎么办

在苏州有血友病可以进行如下治疗:

  1.局部止血治疗

  伤口小者局部加压5min以上;伤口大者,用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口,加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中,当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时,可外用止血,疗效较好。关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当肿胀不再继续加重时改为热敷。

  2.替代疗法

  是治疗血友病的有效方法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ:C水平达正常人的3%~5%时,患者一般不会有自发性出血,外伤或手术时才出血;但重型患者,出血频繁,需替代治疗。

  (1)输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大,其应用受到限制。

  (2)冷沉淀物冰冻(-20℃)冷沉淀制剂中,每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U,可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h,活性丧失50%,冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。

  (3)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品,每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U,每千克体重注入1U的因子Ⅷ,可使体内Ⅷ因子的活性升高2%,但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%~1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短,必须每12h补充1次,以维持较高因子水平,控制出血。

  (4)凝血酶原复合物(PPSB)每瓶200U,相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ,适用于血友病B。

  (5)重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染,药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似,从1987年始,已试用于临床,与血浆FⅧ作用相同,亦无明显的毒副作用。

  3 .DDAVP(1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素)

  一种人工合成的抗利尿激素衍生物,有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用,静脉注射后可使Ⅷ:C及ⅧR:Ag增加2~3倍。适用于轻型血友病和血友病传递者。

  4.替代治疗的不良反应

  (1)肝炎见于40%~50%经常使用血制品者,转氨酶可持续升高,肝功能异常占50%以上,尤其是儿童患者;现用干扰素γ治疗丙型肝炎300万U,3/周,共6个月。

  (2)溶血FⅧ浓缩剂制备于大量混合血浆中,不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同种凝集素,大量接受FⅧ浓缩剂治疗的患者,常发生溶血反应,程度与剂量有关;血友病患者多次输血,血清中结合珠蛋白降低,此与患者体内存在的慢性亚临床型溶血有关。

  (3)获得性免疫缺陷病(艾滋病,AIDS)是近年来普遍受到重视的一种严重并发症,返期死亡率40%,远期可达100%。将血浆制品加热处理可将HIV病毒杀灭,减少因输注血浆所致的AIDS病。

三、血友病检查

  1.一般项目

  血小板计数正常,束臂试验阴性,出血时间正常,血块回缩正常;凝血酶原时间正常,凝血酶时间正常,纤维蛋白原定量正常;凝血时间延长为本病的特征,但仅在FⅧ:C活性低于1%~2%时才延长,>4%可正常。

  2.初筛试验

  凝血酶原消耗试验(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间(APTT,当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时,即可延长,可以检测轻型病例)、简易凝血活酶生成试验(STGT)有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。

  3.确诊试验

  可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时,可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后,尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、IXa因子,因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时,为FⅧ缺乏症,即血友病A;仅被正常血清纠正时,为FⅨ缺乏症,即血友病B;如二者皆可纠正,则为FⅪ缺乏症,即血友病C。可将三者加以鉴别。

  4 .FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定

  采用凝血酶原时间一期法,将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆,加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后,按凝固时间制成有关因子活性曲线后,对受检标本进行换算。

四、血友病基因诊断

  确定致病基因;用于携带者检出和产前诊断;并可预测抑制物的产生。

  (一)直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。

  (二)间接基因诊断:利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。

  (三)产前诊断:对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行羊水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%),需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。

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