一、唐氏新生儿有哪些表现

　　1、唐氏宝宝智力低下

　　唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。

　　不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

　　2、语言发育障碍

　　患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　3、行为障碍

　　大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

　　4、运动发育迟缓

　　患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

　　5、生长发育障碍

　　先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。

　　大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟（后囟上方的矢状缝增宽）。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

　　6、特殊的外貌

　　双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

　　7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

　　妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。

　　由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

二、唐氏儿的检查

　　唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

　　1、对外周血细胞染色体核型分析：

　　细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

　　2、羊水细胞染色体检查：

　　羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

　　3、荧光原位杂交：

　　以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

　　4、产前筛查血清标志物：

　　采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后），根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿

　　5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查： 部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

三、什么原因会导致唐氏儿

　　唐氏儿是由于多出一条染色体而导致出现问题，但是夫妻双方都健康并且染色体都正常，但也可能都带有隐性患病基因，但是也会由于某些外在或者局部因素导致胎儿染色体数目异常，就会影响发育，从而导致畸形，但是有其他的外部因素所影响也会有可能生出唐氏儿患者的话，这个就需要我们高度重视了，因为在生活中一些潜在的因素的都会导致未来生出唐氏儿患者，那么现在我们就来看看有哪些因素会影响到唐氏儿的出生。

　　一、妊娠前后，孕妇是否感染过风疹病毒等。

　　二、受孕时，夫妻其中一方染色体不正常，因为染色体是极其重要的，即使是夫妻双方染色体都正常的情况下都有可能带有隐形的患病基因，所以其中一方的染色体有问题那很大概率会生出唐氏儿患者。

　　三、妊娠前后，孕妇服用导致畸型的药物，如四环素等，就是在某些特殊的情况下，孕妇在怀孕过程中需要服用一些药物，这时就会药物就会影响到胎中的孩子。

　　四、夫妻其中一方年龄较大，特别是对于高龄产妇，几率是比较大的。

　　五、有流过产，早产或者之前胎死腹中等特殊状况。

　　六、夫妻长期饲养宠物者。

　　七、就是工作环境问题了，夫妻其中一方长期在放射性或污染性较强的环境下工作。

四、怎么避免生唐氏儿

　　一、避免唐氏综合征患儿出生的有效措施是产前检查，一般的孕妇在怀孕期都会定期进行产检，这样能及时了解胎中宝宝的状况及时应对。

　　二、做相关的唐氏儿筛查，这个就是通过对孕妇进行一个抽取血清的动作，对血清的进行检测，然后再根绝提供的孕妇预产期，实际年龄，实际体重和采血时的孕周这些数据，用公式计算出生出唐氏儿的一个危险系数，就是得出一个概率，再分析是否要终止妊娠还是继续继续妊娠，当然这个对于准妈妈和孩子是没有影响的。

　　三、目前社会上低于唐氏综合征这个病暂时是没有治愈的方法的。而孕妇年龄愈大，风险率愈高，生出唐氏儿的几率就越高。就像前面所说的通过抽取孕妈妈的血清检测计算出是否要终止或者继续妊娠，当然预防最有效的方法是产前终止妊娠，在初期，我们可以到医院去进行一个超声波检测，查看胎中孩子四肢手脚，头部方面是否有唐氏儿的倾向，待确认之后再由家长决定是否要进行一个引产避免生下唐氏儿儿童。