都说春节是一家人团聚开开心心的好日子，可对于湖北十堰的谢勇夫妇来说，这个年却过得非常揪心!

　　而这一切都和他们家1岁的儿子小亮有关原来小亮得了一种可怕的怪病。即使满手扎着针，他也没有任何反应。

　　而且无论多热的天，他都不流汗。

　　这究竟是一种什么样的病?

　　谁来救救这个可怜的孩子?

　　近日，记者来到十堰市太和医院儿童医院见到了小亮。孩子的妈妈小云告诉记者，由于小亮不出汗，体温高导致躁动。小亮还经常咬自己手指，指甲被咬得光秃秃不说，十指尖也被咬得残缺不齐，连自己的五颗门牙都要咬掉了。为了不让他再咬自己的手，妈妈给他套上厚袜子，防止他继续自残。

　　据孩子爸爸谢勇介绍，他们来自房县青峰镇，常年在浙江台州打工，他今年32岁，爱人小云30岁，小亮是他们的第二个孩子。

　　在小云怀上第二胎时，产前诊断都正常，孩子出生后也看不出异样，但是到6个月时，孩子突发高烧42度，后来，孩子开始咬他自己的手指头，连自己的五颗门牙被咬掉了都不哭，谢勇夫妇带着孩子四处求医。医生诊断为“无痛无汗症”。

　　发病率百万分之一!

　　据十堰市太和医院儿科医生王恒东介绍，小亮所患的这种无痛与无汗症状结合在一起的病例十分罕见，在医学界被称作“先天性无痛无汗症”，发病率大约在百万分之一，目前还没有好的治疗方法。

　　无痛无汗症患者由于外胚层发育不良，身体无法正常代谢，调节机制遭到破坏，体温常高于常人。

　　到目前为止孩子坐不住，也不会走路，只是哭闹，睡眠质量也不好。就在这个春节，孩子又突然发高烧42度，医生给小亮父母下了病危通知书，并告知孩子有可能熬不过农历新年。后经房县人民医院全力抢救，转到十堰市太和医院儿童医院治疗。

　　“这次孩子因肺炎引发的高烧，体温计已经量不出他的体温，在PICU进行了5天的救治情况才好转。”王恒东说，这一次孩子是幸运的，但在治疗上医生能做的只有控制感染，减少并发症的出现。

　　谁来帮帮这个可怜的孩子?

　　谢勇夫妇介绍，为了这个孩子，他们已经花光了家里所用的积蓄。“这次住院的钱是亲戚们凑给我们的。”谢勇抹着眼泪说，孩子治病已经花费了将近12万元，其中一半是借来的。而全家仅靠他一个人打工挣钱，“我一个月工资5000多元，连孩子的医药费都管不住。”

　　妈妈小云说，这一年的日夜煎熬不离不弃，为的就是拯救这条生命，只要有一线希望，也要给孩子治病。

　　由于患病，孩子日渐消瘦已经营养不良，体重只有7公斤。

　　这一家子的遭遇引起了同病室患儿家属左绍清先生的同情，看着这一对来自房县青峰镇年轻夫妻无奈而又无助，左先生希望通过媒体，引起社会关注，也希望好心人给予帮助。

　　时间一天天过去，

　　谢勇夫妇和孩子每天都在跟时间赛跑，他们几乎用尽所有的办法

　　小亮的遭遇实在是让人痛心，我国每年的新生儿出生缺陷率加上0～14岁期间出现的先天残疾率共为4%～6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万～120万。

　　先天性智力障碍者已达3000万，且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟出生1个先天愚型儿，每6分钟将出生1个神经管畸形儿，每年仅神经管畸形造成的直接经济损失就超过两亿元。

　　这个庞大的数字预示着多少家庭未来将生活在水深火热中，造成这一现象的原因是什么呢?怎么才能避免这种事情发生呢?

　　在怀孕前一定要孕前检查，孕前检查主要是在怀孕前对夫妻双方的健康状况、生殖健康和遗传因素进行检查和评估，对计划妊娠的夫妇进行指导，避免出生缺陷，遗传病的发生，因为目前还没有根治遗传病的手段。

　　同时吸烟喝酒对精子都有很大的伤害，因此在打算要宝宝之前男人一定要把烟瘾酒瘾戒掉，最好是戒掉半年之后再考虑要宝宝，这样可以保证精子的质量，从而保证宝宝的健康。

　　除了戒烟戒酒之外，还应远离一些不良的环境，比如公共吸烟区，酒吧等场所，即使戒烟了，二手烟仍然会对身体有所伤害，经常出入酒吧，也难免有克制不住自己的时候，这一点男方和女方都应该注意

　　除了怀孕前期，怀孕期间也要特别注

　　前3个月，尽量不要同房，当然受早孕反应的影响，大多数孕妇的性欲和性反应在不同程度上受到抑制，加上这时胎盘没有完全发育成熟，这一时期子宫较敏感，同房会使子宫收缩，容易流产，而且妊娠反应，孕妇身体健康欠佳，对性生活也不感兴趣。

　　一般情况从怀孕第4个月开始，女性才进入怀孕稳定期。但到怀孕稳定期时，孕妇的早孕反应已经消失，分泌物也增多，此时对于没有早产史和习惯性流产史的一般夫妻而言，同房生活是完全可行的

　　准备怀孕之前男方和女方都要坚持每天做运动，提高身体免疫力，抵抗病毒感染，拥有一个健康的身体。只有父母的身体健康了，生出的宝宝才能健康。如果在准备怀孕期间出现感冒症状，用药时也一定要谨慎一定要遵循医嘱。因为西药绝大部分都是化学药品，对身体有一定的伤害。进而会影响到腹中的胎儿，因此一定要慎之又慎。

　　平时要养成不挑食的好习惯，多吃水果蔬菜等富含维生素的食物，补充身体所需的各种微量元素。同时在饮食过程中多吃一些可以提高精子卵子质量的食物

　　在准备受孕期间，男方和女方要严格控制体重，如果体重严重超标，可以先将受孕时间推后，努力将体重降到标准体重之后再考虑怀孕。因为女方如果体重严重超标，对胎儿在母体内的发育也是有一定影响的

　　怀孕期间的心态对生育的影响也是至关重要的，如果每天工作压力很大，心情郁郁寡欢，这样也会影响到胎儿的成长。所以在准备怀孕时夫妇双方都要保持良好的心态，迎接健康聪明的宝宝的到来。

　　很多小夫妻都有养宠物的习惯，家里养个小猫小狗，生活也更加有趣味。但是要是准备怀孕的时候，身边还是不能养宠物的，因为宠物本身可能携带细菌，对胎儿有一定的影响，所以在准备怀孕时宠物可以暂时找朋友代养

　　怀孕前的准备工作重要，怀孕之后的贴心照顾也是至关重要的，尤其是怀孕妇女在怀孕期间的饮食。毕竟一个宝宝的孕育需要十个月左右的时间，在怀孕期间一定要多吃含钙，含碘，含宝宝成长所需微量元素的食物，这样有助于孩子身体在母体内的健康成长

　　如果家族中有明显的遗传病患者，在生育时就要注意这方面的检查，自觉地向医生咨询。有的父母平时看着跟正常人一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给下一代。例如白化病的患儿，他的父母表现同常人一样，但是孩子却有皮肤白皙、毛发淡黄等表现。

　　目前，遗传病有数千种，大部分还没有根治的办法。遗传病患儿一旦出生，因无法根治给患儿、家庭、社会带来困扰和沉重负担。所以，遗传病重在预防，要采取各种检查手段，以杜绝遗传病患儿的出生。

　　“婚前医学检查是提高人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线，是对未婚夫妇人权、健康权的保障，也是他们应该享有的权利和义务。”中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波呼吁，建立有效的婚检机制，可采取强制与自愿相结合、自费与免费相结合的方式，降低出生缺陷总发生率。

　　在现实生活中，有的夫妻双方身体看上去都很健康，没有任何缺陷，但生出来的孩子却患上了罕见病。对此，广西妇幼保健院儿科主任医师陈少科表示，这至少有两种情况：一种是“隐性遗传”，即夫妇外表正常，但都是致病基因的携带者，而只要有隐性遗传基因存在，每一胎就有1/4的患病风险。还有一种是“突变型”，即父母均正常，但在生命传承过程中，生殖细胞发生随机的基因突变，导致子女罹病或带因。如瑞特患者，大部分是由基因突变所引起。

　　“根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。”云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授介绍，很多罕见病患者一出生或者在儿童期就开始发病，发病后病情进展快，缺乏有效的治疗药物和手段，且死亡率高;由于缺少相关的研究和治疗经验，很多医务人员遇到罕见病人后，往往束手无策，甚至会发生误诊。“一个罕见病人的出现，必将造成沉重的家庭负担，因病致贫、因病返贫的家庭很普遍。”朱宝生说。

　　“每个人都至少带有3种以上的遗传病基因，如果另一半也携带有同样的遗传病基因，那么生育出患有遗传病的孩子的几率就很大了。”陈少科表示，结合婚检、产检和新生儿筛查能预防遗传性罕见病。预防罕见病婚检是首道防线

　　虽然有专家认为，出生缺陷比例的增高主要与检测能力的提高有关，与婚检率下降关系不大，但从理论上说，实行婚前医学检查，预防和减少出生缺陷的发生率是有效的，而且在自愿婚检的原则下，婚检率的下降以及出生缺陷发生率的升高也是不争的事实。

　　“婚检是预防罕见病的第一道防线。”朱宝生强调，罕见病多为遗传性疾病，单基因遗传病占相当比例，约有一半在儿童时期发病;另一个因素就是环境导致，如核泄漏或是家里过度装修，对成人来说容易引起癌变，而对孕妇来说则容易导致基因突变，生出罕见病患儿。

　　事实上，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。“三级预防”的第一级，是在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因;第二级预防是在怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病;第三级预防是新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。

　　愿所有的准妈妈们可以有一个健康的宝宝，愿所有的宝宝健康快乐!